什么是羊水穿刺芯片基因检测

羊水穿刺芯片基因检测是一种通过羊水穿刺获取胎儿细胞，利用基因芯片技术分析胎儿染色体异常及基因变异的产前诊断方法。主要用于检测染色体非整倍体、微缺失微重复综合征等遗传性疾病，具有高分辨率、高通量特点。

羊水穿刺通常在妊娠16-22周进行，在超声引导下抽取少量羊水样本。基因芯片技术可同时检测数百万个DNA位点，相比传统核型分析能发现更微小的染色体异常。该检测适用于高龄孕妇、血清学筛查高风险、超声异常提示胎儿畸形或有遗传病家族史的孕妇。

检测前需充分评估适应症与禁忌症，存在宫内感染风险或先兆流产症状者慎用。操作过程需严格无菌技术，术后需监测胎心及宫缩情况。检测结果需结合超声检查及其他临床指标综合判断，阳性结果需通过羊水细胞培养核型分析验证。

建议孕妇在专业遗传咨询师指导下选择检测方案，充分了解检测的局限性。保持规律产检，避免剧烈运动，注意腹痛及阴道流液情况。合理补充叶酸等营养素，保持情绪稳定，出现异常及时就医。