羊水检查主要检查什么

羊水检查主要检测胎儿染色体异常、遗传代谢病、感染性疾病及胎儿成熟度评估等。检查项目包括羊水细胞染色体核型分析、基因检测、生化指标测定、病原体核酸检测等，可辅助诊断唐氏综合征、地中海贫血、TORCH感染等疾病。

1、染色体异常

通过羊水穿刺获取胎儿脱落细胞进行培养，分析染色体数目和结构。可检出21三体综合征、18三体综合征等非整倍体异常，以及平衡易位、微缺失等结构异常。对于高龄孕妇、血清学筛查高风险人群具有明确诊断价值。

2、遗传代谢病

检测羊水中酶活性或代谢产物浓度，诊断苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等单基因遗传病。采用质谱技术可同时筛查数十种代谢缺陷，结合基因检测能明确致病突变位点，为产前干预提供依据。

3、宫内感染

通过PCR技术检测羊水中巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒等病原体核酸。感染可能导致胎儿生长受限、神经系统损伤，早期确诊有助于评估预后并指导妊娠管理。

4、胎儿成熟度

测定羊水卵磷脂/鞘磷脂比值评估胎肺成熟度，检测肌酐浓度反映胎儿肾功能。对需提前终止妊娠的病例，可避免新生儿呼吸窘迫综合征等并发症。

5、其他特殊检测

针对特定需求可进行胎儿血型鉴定、神经管缺陷相关甲胎蛋白检测。部分研究中心还开展羊水外泌体检测等新技术研究，用于胎儿发育异常早期预警。

接受羊水检查后需卧床休息24小时，避免提重物和剧烈运动。出现腹痛、阴道流血或流液需立即就医。日常保持会阴清洁，饮食注意补充优质蛋白和维生素，定期复查超声监测胎儿状况。所有检测结果应由遗传咨询师结合临床全面解读。